У ребенка в Бурятии нашли редчайшую болезнь
В Бурятии врачи Детской республиканской клинической больницы диагностировали у ребенка, родившегося в июле 2020 года, редчайшее в мире заболевание
Речь идет о врожденном заболевании крови - генетически обусловленная амегакариоцитарная тромбоцитопения (MECOM-ассоциированный синдром). Во всем мире данное заболевание диагностировано у 30 человек, в России этот диагноз поставлен трем детям.
Из-за изменений в анализе крови ребенка перевели из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ. Там началось его обследование. Редкое заболевание смогла выявить врач гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова, сообщили в ДРКБ.
- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву, и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами. Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребенка сначала в отделении патологии новорожденных, а с сентября - в отделении онкологии. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал наш Фонд «Подари жизнь». Консультативную помощь оказали коллеги из РДКБ (Москва), с которыми мы на связи, и есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идет подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо, - рассказала Любовь Лубсанова.
Служба информации «Номер один».
Из-за изменений в анализе крови ребенка перевели из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ. Там началось его обследование. Редкое заболевание смогла выявить врач гематолог онкологического отделения Любовь Лубсанова, сообщили в ДРКБ.
- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву, и наши предположения подтвердились. В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами. Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребенка сначала в отделении патологии новорожденных, а с сентября - в отделении онкологии. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал наш Фонд «Подари жизнь». Консультативную помощь оказали коллеги из РДКБ (Москва), с которыми мы на связи, и есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идет подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо, - рассказала Любовь Лубсанова.
Служба информации «Номер один».
